Um estudo da Stanford Medicine, publicado na revista Science Advances esta semana, apresentou um medicamento com resultados promissores contra os sintomas de autismo. Os investigadores estudaram vários modelos de transtorno do espectro do autismo, um problema que nos Estados Unidos afeta uma em cada 31 crianças.
O estudo foi realizado em animais e consistiu em administrar Z944, um medicamento também conhecido como ulixacaltamida, que também está ser usado no tratamento de convulsões e epilepsia.
Concluíram que com apenas uma dose deste medicamento foi possível reduzir uma área do cérebro onde se desenvolvem alguns dos sintomas de autismo. Desta forma, mostraram que alguns dos sinais foram revertidos, e que estão associados a esta condição, como a sensibilidade à luz, ao som, comportamentos repetidos e até o aumento de risco de convulsões.
Mostraram ainda que os processos no cérebro que controlam a epilepsia e o autismo podem acabar por se sobrepor, o que explica que pessoas com espectro do autismo são mais propensas a sofrer convulsões.
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Segundo a revista Science Advances, pessoas com espectro do autismo podem ter até 30 vezes mais risco de vir a desenvolver epilepsia do que qualquer pessoa, o que acaba por piorar a função cognitiva ao longo do tempo e por causar problemas de fala e na vida social.
Apesar das conclusões, ainda são necessários mais estudos para se perceber a real eficácia. O medicamento ainda não está disponível e estão ainda a ser feitos estudos contra a epilepsia.
“Pesquisas no futuro devem ter como objetivo de elucidar como a dinâmica do cérebro influencia o panorama neurocomportamental mais amplo do transtorno do espectro do autismo, o que abre caminho para intervenções mais específicas.”
Mitos e realidades sobre a perturbação do espectro do autismo
“A identificação da perturbação do espectro de autismo (PEA) é de grande importância para a intervenção precoce. A nova classificação, criada em 2013, mudou completamente a sua definição. O autismo passou a ser chamado de Perturbação do Espectro do Autismo, classificado como uma das Perturbações do Neurodesenvolvimento e caracterizado pelas dificuldades de comunicação e de interação social - e também por comportamentos restritos e repetitivos”, começa por dizer Jorge Sales Marques, coordenador do Centro da Criança e Adolescente e do Centro de Diagnóstico e Avaliação de Doenças Raras do Hospital CUF Porto, num artigo de opinião.
Sabe-se qual é a principal causa?
Em 75 a 80% dos casos, a origem da doença é desconhecida. Em alguns casos, os doentes também podem apresentar atraso mental, epilepsia, malformações cerebrais estruturais, dismorfismo, microcefalia e macrocefalia. Ao encontrar a origem, ou etiologia, podemos iniciar um tratamento, saber qual é o prognóstico, fazer prevenção e oferecer diagnóstico pré-natal e aconselhamento genético ao casal.
Numa revisão anual dos casos feita pelo autor em 2018, dos 22 doentes com PEA, foram encontradas 9 causas genéticas. Síndromes, mutações e variantes do número de cópias de novo representam 10% a 20% dos casos. Para um casal com um filho afetado, a taxa de recorrência no próximo filho é de aproximadamente 5% a 10%, sendo de 70 a 90% para gémeos monozigóticos e 0 a 10% para gémeos dizigóticos.
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